- Katılım
- 30 Ara 2023
- Mesajlar
- 9,689
- Konu Yazar
- #1
Turner Sendromu
Doğum ağırlıkları düşüktür. Boy kısalığı her yaşta belirgin olmakla birlikte genellikle aile tarafından 6-7 yaşlarında fark edilir. Erişkin boyları 130-150 cm
Turner Sendromu. çok yönlü belirtilere yol açabilen bir kromozom anomolisidir. Bu sendromun %60 ında karyotip 45.X şeklindedir. Burada bir cinsiyet kromozomunun eksikliği söz konusu olmaktadır. 1/2000 – 1/3000 oranında görülmektedir.
Büyüme Geriliği
Yele Boyun
Cinsel gelişim bozuklukları ile kendini gösterir.
Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme. meme uçları arasındaki mesafe geniş ve göğüs kafesi yassıdır. Uterus ve dış genital organlar gelişmemiştir.
Büyüme ve Gelişme Bozuklukları: Doğum ağırlıkları düşüktür. Boy kısalığı her yaşta belirgin olmakla birlikte genellikle aile tarafından 6-7 yaşlarında fark edilir. Erişkin boyları 130-150 cm arasında değişir. Buna karşın kemik yaşı oldukça normale yakındır.
Cinsiyet Bozuklukları : Bu çocuklarda doğum öncesi ve yenidoğan döneminde yumurtalıklarda folikül dokusu bulunursa da bunlar daha sonra dejenere olur. Bu çocuklarda ergenlikte adet kanaması gerçekleşmez ve kısırdırlar. Çok nadir olmakla birlikte bazı çocuklarda adet kanaması başlamakla birlikte birkaç yıl içinde menapoz gelişir. Kandaki estrojen çok düşüktür. Meme gelişmesi olmaz. Hormon tedavileri ile meme gelişimi sağlanabilir ve adet başlatılabilir.
Turner sendromunda genelde zeka normaldir. Ergenlik çağında psikolojik sorunlar oluşabilir. Bu çocuklarda Hipotriodi görülme sıklığı. genel topluma göre daha yüksektir. Hipertansiyon gelişebilir ve osteoporoza benzer görünüm sıktır.
Turner Sendromunda en çok görülen anomoliler :
Yüksek damak. görme kusurları. iç kulak bozuklukları
Yele boyun. düşük ense saç çizgisi. kısa boyun
Kalp ile ilgili bazı sorunlar
At nalı böbrek. çift üreter
Turner sendromunda kalp ve damar anomolileri ile yele boyun ameliyatlarla tedavi edilebilmektedir. Son yıllarda bu hastalara büyüme hormonu tedavisi uygulanmaya başlanmıştır. Yumurtlamama ve kısırlığın tedavisi şu anda olanaksızdır. Ergenlik döneminde östrejen tedavisi ile meme gelişimi ve adet düzeni sağlanır.