Metabolik Hastalık (HUNTER SEND VE DİĞER)

Metabolik Hastalık(HUNTER SEND VE DİĞER)

Doğumsal Metabolizma Hastalıkları

Vücudun biyokimyasal işlevlerindeki bozukluklar sonucu gelişen çoğunluğu genetik geçişli hastalıklardır. Tek tek ele alındığında her biri nadir gibi görünürlerse de

hepsi birlikte değerlendirildiğinde önemli bir grup oluştururlar. Değişik yakınmalarla başvurduklarından tanı almadan kalan çok sayıda vaka olduğu gibi

yeni tanımlanan birçok doğumsal metabolizma hastalığı da vardır.

Gelişmiş ülkelere oranla ülkemizde akraba evliliklerinin ve doğum sayısının yüksek olması sonucu doğumsal metabolizma hastalıklarına sık rastlanmaktadır.

Doğumsal metabolizma hastalıklarında tanı konulamamasının ya da tanının gecikmesinin en önemli nedeni

bu hastalıkların nadir olduğu düşüncesiyle

öncelikle günlük uygulamada daha sık rastlanan durumların düşünülmesidir.

Yenidoğanların ve küçük bebeklerin her tür ağır hastalık durumları iyi emmeme

ileri derecede halsizlik

kilo alamama gibi pek özgün olmayan ortak belirtilerle seyrettiğinden

bir çok bebek tanı koymadan kaybedilmektedir. Genellikler ölüm nedeni enfeksiyon olarak kaydedilir ve altta yatan hastalık belirlenemez.

Doğumsal metabolizma hastalıklarının yalnızca yenidoğan ve küçük süt çocuklarında akla gelmesi de yanlıştır. Bu hastalıklar doğumsal olmakla birlikte belirtilerin yaşı

metabolik bozukluğun derecesine göre farklı olur. Erişkin yaşa kadar belirti vermeyen vakalar vardır.

Doğumsal metabolizma hastalıkları gerçekte vücuttaki karmaşık biyokimyasal olayların bozukluklarını yansıtır

ancak basit bir tarama testi ile bu hastalıklara ilk tanısal yaklaşım kolayca yapılabilir

Bu hastalıkların ara ara oluşan ataklarla seyrettiği düşünülerek

böyle bir hastalık düşünülen çocuklarda kan ve idrar örneklerin atak yaptığı dönemde değerlendirilmesi çok önemlidir

bu yapılmadığı takdirde çok vaka atlanabilir.

Birkaç istisna dışında bozuklukların hemen hepsi genetik geçiş gösterdiklerinden anne ve baba arasında akrabalık bulunması

ailede benzer yakınmalarla kaybedilen çocuk olması

doğumsal metabolizma hastalığını düşündürmelidir.

Çocuğun benzer atakları daha önce geçirmiş olması

belirli besinlerin tüketilmesini izleyerek ya da açlık sonrası veya herhangi bir enfeksiyonla birlikte belirti ve bulguların çıkması

doğumsal metabolizma hastalığı olasılığını arttırmaktadır.

Doğumsal Metabolizma hastalığını düşündürecek önemli belirtiler :

· Bazı besinlere karşı tahammülsüzlük (örn. Proteinden zengin besin alındıktan sonra kusma ve/veya dalgınlık)

· Hafif geçirilmesi gereken çocukluk çağı hastalıklarında ya da aşı sonrasında aşırı huzursuzluk

havale

çocukta istem dışı el kol hareketlerinde düzensizlikler

titrememeler gibi beklenmeyen bulguların izlenmesi

· Sık hastaneye yatış

yoğun bakıma karşı nedeni açıklanamayan

düzelmeyen bulgular

· Psikomotor gerilik

beyin kaynaklı hareket bozuklukları

tekrarlayan şekilde kandaki asit miktarlarının sık sık artması

hipoglisemi

akut ensefalopati atakları

· Gelişme geriliği

makrosefali (kafatası büyüklüğü)

beslenme bozukluğu

çocukta kilo alamama

büyüme geriliği

· Ailede açıklanamayan yenidoğan veya sütçocuğu ölümü

mental gerilik

· Kazanılmış becerilerin kaybı

Yenidoğan döneminde sorunsuz bir dönemi izleyerek

bebeğin beklenmedik şekilde bozulması ve metabolik bir stres tablosunun gelişmesi en karakteristik bulgudur. Doğumdan saatler ve günler içinde gelişen emme isteksizliği

solunum güçlüğü

apne

bebekte gevşeklik

havale gibi belirtilerle başlayan bu hastalıklar

kolaylıkla diğer sık görülen hastalıklarla karıştırılabilmekte ve tedavi için çok değerli zamanlar yitirilebilmektedir.

Bazı doğumsal metabolik hastalıklarda ilk bulgu nörolojik sorundur. Bebekte pedal çevirme hareketleri gibi özel hareketler görülebilir.

Doğumsal metabolizma hastalıklarının Yenidoğan Dönemi Bulguları :

· Beslenme güçlüğü

· Kusma

· Vücutta sıvı kaybı

· Bebekte özel koku (akağaç şurubu

terli ayak

küf gibi kokular)

· Solunum güçlüğü/apne

· Sarılık

· Kas kasılmaları

havaleler

· Adele güçsüzlüğü veya gerginliği

· Bitkinlik/koma

· Beyin kanamaları

· Kötü görünüm

· Bebeğin yüzünde şekil bozuklukları

· Karaciğer büyüklüğü

· Katarakt

Doğumsal metabolizma hastalıklarının Büyük Sütçocukları ve Çocuklardaki bulguları :

Akut ve tekrarlayan semptomalar :

· Tekrarlayan kusma

bitkinlik

güçsüzlük

koma

istem dışı hareketler

· Hızlı soluk alıp verme

havale

koma

· Reye sendromuna benzer tablo

Kronik İlerleyici genel semptolar :

· Motor ve mental gerilik

davranış bozuklukları

· Adelelerde tonus değişikliği

gevşeklik veya gerginlik

gevşek bebek

· Özel koku

· Mikrosefali (kafatası küçüklüğü)

makrosefali (kafatası büyüklüğü) veya hidrosefali

Özgül bir organı ilgilendiren devamlı semptomlar :

· Kalp adelesi zayıflığı

· Beyinde

kalpte yapısal bozukluklar

· Özel yüz görünümü (kaba hatlar)

sağırlık

· Gözde lens

retine ve ön kamara değişiklikleri

· Organomegali ( karaciğer/dalak/böbrek gibi organlarda normal dışı büyüme)

· Nedeni açıklanamayan karaciğer hastalığı

· Böbrek şikayetleri ( tekrarlayan taş

kist

idrarda değişik renk

koku)

· Saç

tırnak ve deride değişiklikler

· İskelet yapısında değişiklikler

Doğumsal metabolizma hastalıkları çok sayıda olmakla birlikte genel olarak aşağıdaki şeklide guruplandırılabilir.

· Amino Asit Metabolizması Bozuklukları

Klasik Fenilketonüri

Biopterin Bozuklukları

Maternal Fenilketonüri

Hipertirozinemi

Richner-Hanhart Sendromu

trizonemi Tip 3

Alkoptonüri

Hepatorenal Tirozinos

Homosistiüri ve diğerleri

· Organik Asidemiler

Akağaç Şurubu İdrarı Hastalığı

Lösin Metabolizması Bozuklukları

İzolösin Bozuklukları

Valin Bozuklukları

Multpl Karboksilaz Eksikliği

Biotinidaz Eksikliği ve diğerleri

· Karbonhidret Metabolizması Bozuklukları

Glikojen Depo Hastalıkları

Galaktoz Metabolizması Bozuklukları

Früktoz Metabolizması Bozuklukları

Pentozüri

Gliserol Kinaz Eksikliği ve diğerleri

· Mitokondriyel Enerji Metabolizması Bozuklukları

Yağ Asidi Oksidasyonu Bozuklukları

Keton Kullanım Bozuklukları

Mitokondriyal Solunum Zinciri Hastalıkları ve diğerleri

· Lipid Metabolizması Hastalıkları

Hiperlipoproteinemiler

Ailevi Hiperkolestromu

Tangier Hastalığı ve diğerleri

· Pürin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları

Gut hastalığı

Adeilosüksinaz eksikliği

Herediter Ksantinüri ve diğerleri

· Porfiriler

· Membran Transport Bozuklukları

Sistinüri

İminoglisinüri

Hartnup Hastalığı ve diğerşeri

· Lizozomal Depo Hastalıkları

Hurler Sendromu

Schei Sendromu

Hunter Sendromu

Sanfilippo Sendromu

Morquio Sendromu

Sandhoff Hastalığı

Tay-Sachs Hastalığı

Fabry hastalığı

Schindler Hastalığı

Gaucher Hastalığı

Farber Hastalığı

Krabbe Hastalığı ve diğerleri

İNTERNETTEN ALINTI

------------------------

Konu: Metabolik Hastalık (HUNTER SEND VE DİĞER)

Seçenekler

Görünüm

Metabolik Hastalık (HUNTER SEND VE DİĞER)

Konu Bilgileri

Bu Konuya Gözatan Kullanıcılar

Sosyal Bağlantılar

Sosyal Bağlantılar

Yetkileriniz