Frajil x sendromunun genetik danışma

GENETİK DANIŞMA

FXS tanısı alanlara

ailesinden bir bireyin FXS tanısı aldığını öğrenenlere genetik danışma verilmelidir. Frajil X sendromunu iyi bilen bir uzman testin nasıl yapıldığı

kalıtım şekli ve geleceğe yönelik aile planlaması ile ilgili bilgi verir. Ailenin yeni koyulan tanıya alıştırılması bu aşamada çok önemlidir. Hastalığın nasıl kalıtıldığı

riskli bireylerin kimler olabileceği ve prenatal tanı olanakları aile detaylı şekilde anlatılır.
Ailelerinde nedeni açıklanamayan zeka geriliği ve genetik danışma için başvuranlarda da FXS mutlaka akılda tutulmalıdır.

FRAJİL X Sendromlu Çocukların Olumlu Özellikleri
Pek çok anne-baba ve eğitmen FXS’lu çocukların pek çok alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir. Sıklıkla çok sevilen

birlikte olmaktan hoşlanılan

kibar bir kişilikleri vardır. Duyarlı ve sevimlidirler

sosyal ilişkileri iyi

taklit yetenekleri çok kuvvetlidir

hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır. Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri çok gelişmiştir. Muzik

sanat ve sporu içeren aktivitelerden çok keyif alırlar. Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur.

Frajil X Sendromlu Çocukları Doğumdan / Tanıdan Sonra

Nasıl Takip Ediyoruz?

Frajil X sendromlu çocukların doğumdan itibaren klinik takiplerini karşılaşmaları olası problemleri dikkate alarak özetleyen yönergeler ışığında yapıyoruz. Frajil X sendromlu bireyin yaşıyla paralel takibini kolaylaştıran bu yönergelerde aşağıda sıralanan noktalar dikkate alınır. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı AD Genetik Ünitesi’nde aşağıdaki uygulama yapılmaktadır. Bu uygulamanın yapılabilmesi multidisipliner çalışmayı gerektirmektedir. Bu amaçla Hacettepe Tıp Fakültesi’nde Genetik Ünitesi ile Çocuk Ruh Sağlığı

Pediatrik Nöroloji

Pediatrik Kardiyoloji

Göz

Kulak Burun Boğaz

Odyoloji

Radyoloji Anabilim Dalı ve Üniteleri yoğun işbirliği yapmaktadırlar. Frajil X tanısı almış çocukları yaş gruplarına göre aşağıdaki noktalara dikkat ederek takip ediyoruz.

Süt Çocukluğu Dönemi:

Süt çocukluğu döneminde FXS tanısı alan hastanın yarık damak

pes ekinovarus

doğuştan kalça displazisi ve gastroözefageal reflü (GÖR) gibi bağ dokusu problemleri açısından değerlendirmesi yapılır. Bebeklikleri genelde iyi geçse de

bazı bebeklerde iritabilite

ve sakinleştirmede güçlük olabilir. Beslenme sonrası GÖR’ya ikincil kusma olabilir.
Detaylı genetik danışma sonrasında odyolog

fizyoterapist

konuşma ve dil uzmanı ve pediatristten oluşan bir takım tarafından değerlendirilir.
Tekrarlayan otitis media ve orta kulaktaki sıvıya bağlı işitme azlığı sıktır. Agresif tedavi

bir kulak burun boğaz (KBB) uzmanı tarafından izlem

ve bazen timpanostomi tüpü yerleştirilmesini gerektirebilir.

Okul Öncesi

Oyun Çocuğu:

Gelişimsel testlerle gelişim basamaklarının yıllık takibi.
Dilde gecikme 2 yaşından sonra belirgindir. Bu dönemde daha yoğun

bireysel konuşma ve dil terapisi önerilir. İki yaşından sonra hala konuşamıyorsa

destekleyici ve alternatif iletişim yöntemleri denenebilir.
İnce ve kaba motor hareketlerdeki koordinasyon problemleri için fizyoterapist yardımı alınabilir.
Davranış problemleri 2 ve 3üncü yaşlarda belirgin hale gelir. Öfke patlamaları

hiperaktivite

yeme problemleri

uyumada güçlük görülebilir. Psikolojik değerlendirme ve davranış problemlerinin tedavisi gerekebilir. Hem aileye

hem çocuğa yönelik terapiden faydalanılabilir.
Okul öncesi özel eğitim kurumları bu dönem için çok önemlidir. Bu ortamlarda bireysel ve grup terapisi

dil ve konuşma terapisi

fizyoterapi birlikte verilir. Frajil X sendromlu çocuklar genelde normal çocukların gittiği okul öncesi eğitim kurumlarına da gidebilirler. Bu uygun davranış gelişimleri için de faydalıdır.
Bu dönemde FXS çocukların %15-20’sinde nöbet görülebileceği akılda tutulmalıdır. Nöbetler parsiyel motor

jeneralize

ya da kompleks parsiyel olabilir. Öyküde bir noktaya bakma ya da nöbet benzeri hareketler varsa

uyku ve uyanıklıkta elektroensefalografi (EEG) çekilmesi planlanır.
Oftalmolojik muayene bu dönemde

4 yaş civarında yapılmalıdır. Bu muayene

şaşılık

ptozis

nistagmus ya da diğer oküler anormallikler halinde daha erken dönemde yapılabilir. Hastaların yaklaşık %50’sinde görme ile ilgili problem vardır. Tuvalet eğitiminde gecikme olabilir. Erkeklerde ortalama 5-6 yaş

kızlarda 4 yaşı bulabilir.

Okul Çocuğu Dönemi:
Frajil X sendromlu çocukların eğitimi uzmanlık gerektirir. Özel eğitim öğretmenleri

konuşma ve dil terapistleri

fizyoterapistler ve psikologlar bu eğitimin önemli parçalarıdır. Bu eğitim takımı aile ile birlikte çocuğun yıllık eğitim planını oluşturmalı ve takip etmelidir.
Okul çağındaki FXS’lu hastaların dikkat eksikliği ve hiperaktivite açısından değerlendirilip

uygun medikal ve eğitsel programların uygulanması takibin önemli bir parçasıdır. Tıbbi takip çocuğun aile ve eğitmeninden davranışları ve okuldaki durumu ile ilgili aralıklı bilgi alınmasını da içerir.
Bu dönemde skolyoz

düz tabanlık

herniler ve kardiyak anormallikler gibi bağ dokusu problemlerine yönelik tıbbi değerlendirme yapılır.
Mitral valv prolapsusu FXS’lu erkek çocukların neredeyse %50’sinde görülür. Bazı kız hastalarda da görülebilir

yaş ilerledikçe daha sıktır. Oskültasyon bulgusu olan hastalar kardiolog tarafından ekokardiyografi ile değerlendirilir

gerekirse subakut bakteriyel endokardit proflaksisi verilir
Skolyoz saptanırsa gerekli filmler çekilerek ortopedi uzmanına yönlendirilir.
Enurezis sorgulanır.
Tam mutasyona sahip kızlar da multidisipliner anlayışla izlenirler. Yaklaşık %50’sinde kognitif problemler olduğu için IQ ölçümü yapılır. Çekingenlik ve sosyal fobi kızlarda daha sıktır. İlaçla tedaviye gereksinimleri olabilir.

Erken Adölesan Dönem:
Hiperaktivite yaşla giderek azalsa da

dikkat eksikliği devam edebilir. Agresif davranışlar puberte döneminde daha ön plandadır. Çocuk ruh sağlığı uzmanlarının danışmanlığında çevresel motivasyonların sağlanması sıklıkla etkilidir.
Makroorşidizm ileri çocukluk döneminde başlar

erken adölesanda belirginleşir. Müdahele gerektirmez

ancak FXS’lu çocuklarda hidrosel ve herniler sıktır. Bu dönemde kognitif fonksiyonlarda azalma görülebilir. Frajil X sendromlu erkek ve kızların yaklaşık 1/3’ünde IQ ölçüm testlerinde performans değişikliği gözlenebilir

ancak bu nörolojik kötüleşme ya da kazanılmış yetilerin kaybını getirmez.

Geç Adölesan ve Erişkin Dönem:
Okul hayatından toplumsal yaşama geçiş gelişme geriliği olan tüm hastalarda zorludur. Anksiyete

sosyal çekingenlik

öfke patlamaları ya da agresif davranışlar bu dönemdeki en belirgin duygu ve davranış problemleridir.
Cinsel eğitim uygun programlarla verilmelidir.
Bu dönemden sonra hastaların yıllık takipleri kan basıncı başta olmak üzere kardiyovasküler parametreler

büyüme

kilo takibi ve nörolojik değişiklikler açısından değerlendirilirler.
Konuşma ve dil terapisi

özel eğitim ve fizyoterapi hastaların bazıları için adölesan hatta erişkin dönemde dahi faydalı olabilir.

HACETTEPE ÜNÜVERSİTESİ