Toplam 1 adet sonuctan sayfa basi 1 ile 1 arasi kadar sonuc gösteriliyor

 

 

 

Konu: FRAJİL X Nedir?

  1. #1
    alemextra - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Durum: alemextra âíå ôîğóìà
    Üyelik tarihi : 02.Ekim.2003
    Yaşı: 43
    Mesajlar : 8,077
    Tecrübe Puanı : 10
    Array

     

    FRAJİL X Nedir?

    images/yorumlarinizi.png
    FRAJİL X Nedir?

    Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadınlarda yaklaşık 250 de 1 erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS’na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler.

    Frajil X sendromu hakkında bilgi sahibi olmak öğrenmek yeni bir dil öğrenmek gibidir. Öncesinde bilmeniz gereken temel tanımlar için tıklayınız.

    FRAJİL X’in Nedeni?

    FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır buna “premutasyon” denir. Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir.
    CGG tekrar sayısı frajil X’li kişilerde 200’den fazladır. Bu genişlemiş tekrar sayısına “full (tam) mutasyon” denir ve FMR-1 geninin “devre dışı kalmasına” ve düzgün çalışmamasına neden olur. Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır. Ancak proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir.
    Full mutasyonlu dişilerin genelde full mutasyonlu erkeklere kıyasla daha hafif semptomları vardır. Dişiler frajil X genini annelerinden ya da babalarından kalıtmış olabilirler. Dişilerin iki adet X kromozomu olduğu için etkilenmemiş X kromozomu frajil X mutasyonunu taşıyan X kromozomunu kompanse edebilir.

    FRAJİL X Sendromunun Klinik Özellikleri

    Frajil X sendromunun klinik özelikleri 3 ana alanda özetlenebilir: kognitif (bilişsel) fiziksel ve davranışsal. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. Frajil X’e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600 de 1 kadınlarda 4000 ila 6000 de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür.

    Kognitif (Bilişsel): Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme konuşma tuvalet eğitimi) dikkat eksikliği hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.

    Sık görülen bilişsel özellikler:
    Dil ve konuşma problemleri konuşmada gecikme
    Hızlı konuşma
    Kelime tekrarları heceleme problemleri
    İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
    Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

    Fiziksel: Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.
    Sık görülen fiziksel özellikler:
    Geniş alın
    Şaşılık
    Uzun yüz
    Büyük ve belirgin kulaklar
    Yüksek damak
    Eklemlerde hiperekstansibilite
    Kaslarda gevşeklik
    Büyük testisler
    Düz tabanlık
    Davranışsal: Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar kalabalığa gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.
    Sık görülen davranışsal özellikler: Dikkat eksikliği- hiperaktivite
    Dokunulmaya tepki
    Göz teması kuramama
    Sinirlilik hırçınlık
    El sallama
    El ısırma
    Otistik davranış bulguları

    Geç Adölesan ve Erişkin Dönem:

    Okul hayatından toplumsal yaşama geçiş gelişme geriliği olan tüm hastalarda zorludur. Anksiyete sosyal çekingenlik öfke patlamaları ya da agresif davranışlar bu dönemdeki en belirgin duygu ve davranış problemleridir.
    Cinsel eğitim uygun programlarla verilmelidir.
    Bu dönemden sonra hastaların yıllık takipleri kan basıncı başta olmak üzere kardiyovasküler parametreler büyüme kilo takibi ve nörolojik değişiklikler açısından değerlendirilirler.
    Konuşma ve dil terapisi özel eğitim ve fizyoterapi hastaların bazıları için adölesan hatta erişkin dönemde dahi faydalı olabilir.


    Genel Tanımlar
    Sendrom: olağandışı fiziksel davranışsal ve/veya zihinsel özellikler grubunun tek bir kişide gözlenmesi.

    Kromozom: genetik özelliklerimizi kodlayan genlerin paketlenmiş halidir. Frajil X sendromunun geni X kromozomu üzerindedir. Dişilerde 2 adet X kromozomu erkeklerde birer adet X ve Y kromozomları vardır.

    Gen: vücudun hücreleri içinde ona nasıl çalışması gerektiğini anlatan biyokimyasal yapıdır. FXS’lu kişilerde değişikliğe uğrayan gen FMR-1 genidir.

    Mutasyon: DNA üzerindeki kalıtılabilir kalıcı değişikliklerdir.

    FMRP: FMR-1 geninin yaptığı proteindir.

    Gelişimsel Bozukluk: kişinin günlük işlerini yapabilirliğini etkileyen değişiklikler. FXS’luların çoğu gelişimsel problemleri nedeniyle özel eğitim desteğine gereksinim duyar.

    HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ
    --------------------------- ---------------------------

    Facebook Sayfamızı Begen | Dil Seçimi / Language selection

Konu Bilgileri

Bu Konuya Gözatan Kullanıcılar

Şu anda 1 kullanıcı bu konuyu görüntülüyor. (0 kayıtlı ve 1 misafir)

Sosyal Bağlantılar

Sosyal Bağlantılar

Yetkileriniz

  • Konu Acma Yetkiniz Yok
  • Cevap Yazma Yetkiniz Yok
  • Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
  • Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok
  •  

 

 

 

  • | New Free İnternet | tweetyy | Non Stop Konya | HCA Moda |
  •