Çevrimdışı
alemextra
Admin
Admin
Ayın En iyi Posteri
- Konu Yazar
- #1
Down Sendromu ve Sorular
Down Sendromu bir hastalık değildir. Bulaşıcı ve kalıtımsal değil. genetik bir farklılıktır. Tıpkı saç rengi. göz rengi gibi bir oluşumdur. Fazladan bir kromozom
Down Sendromu nedir?
Down Sendromu dünyada en çok görülen kromozom anomalisidir. Kimi verilere göre 600-700 kimi verilere göre 800 doğumda bir görülür. Ülkemizde ortalama 700 doğumda bir görüldüğü bildirilmektedir. Bir insandaki normal kromozom sayısı 46 iken metabolizmadaki fazla bir kromozom (47.kromozom) Down Sendromuna yol açar. Bu fazla kromozom 21. Kromozom çiftinde olduğundan Trizomi 21 de denir.
Down Sendromu Doğum Öncesinde Saptanabilir mi?
11-14 testi (ultrasonla ense pilisi kalınlığı ölçümü) ve üçlü tarama testleri (biokimyasal) ile risk hesabı yapılmaktadır. Tabiki bu taramalar Down Sendromlu olma olasılığını vermekte. kesin bir sonuç vermemektedir. Bu taramalar sonucunda ortaya çıkan risk grubundaki gebelere ve 35 yaşın üstündeki gebelere kesine yakın sonuç veren amniyosentez önerilmektedir. Amniyosentezle çocuğun içinde bulunduğu sıvıdan alınan materyalden kromozom analizi yapılmaktadır.
Down Sendormunun tedavisi var mıdır?
Down Sendromu bir hastalık değildir. Bulaşıcı ve kalıtımsal değil. genetik bir farklılıktır. Tıpkı saç rengi. göz rengi gibi bir oluşumdur. Fazladan bir kromozom olduğu için ameliyat veya ilaç tedavisi yoktur. Ama bu fazla kromozomun ortaya çıkardığı sorunlar. çeşitli destek tedavilerle (fizik tedavi. özel eğitim. dil terapisi) çözülmeye çalışılmakta ve çok güzel sonuçlar elde edilmektedir.
İkinci çocuğun Down Sendromlu olma olasılığı nedir?
Trizomi21’de tekrar etme olasılığı % 1’in altındadır.
Translokasyon Trizomi21’de; çocukta yeni oluşmuşsa tekrar etme riski yoktur. Anne-baba tarafından genetik olarak verildiğinde tekrar olasılığı % 8-10 arasındadır.
Mozaik Trizomi21’de risk fazla olmamasına rağmen istisnalar da olabilmektedir.
Çocuğumun Down Sendromlu olduğunu nasıl anlarım?
Down sendromlu çocuklarda tipik özellikler vardır. Bunları çocuğa dikkatlice bakarak anlayabilirsiniz. En belirgin özellikleri şunlardır:
Yüz genelde yuvarlak basıktır.
Gözler badem gibi hafif çekiktir.
Ense daha düz gibi durur. Ense büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı vardır. Saç çizgisi de daha yukarda olabilir.
Kaslar gevşektir.
Ağız genelde küçüktür. Genel olarak kaslardaki gevşeklikten dolayı dil genelde dışarı sarkık olup ağız kasları da gevşektir.
Eller geniş. parmaklar kısadır.
Ayaklar dardır. Baş parmak ve ikinci parmak arasında boşluk vardır.
Boy/kilo olarak doğumda normalden farklı değillerdir. Büyüdüklerinde genelde kısa boylu olurlar.